广医在线讯 近日，附属第二医院廖卫平教授团队发现新的人类致病基因—UNC13B。该原创性研究“UNC13B variants associated with partial epilepsy with favorable outcome”在神经科学顶级期刊Brain发表。该研究通过对中国446例部分性癫痫患者进行三人组全外显子测序，发现8个家系携带UNC13B基因突变，功能学研究进一步证实UNC13B是部分性癫痫新的致病基因。该成果对揭示癫痫新的致病机理具有重要的价值。

  国内外近几年很少发现新的致病基因，UNC13B基因在人类疾病中未见报道。廖卫平教授在多年基因研究经验的基础上，提出了基因的量依赖学说。在此理论基础上，廖卫平教授研究团队通过三人组（先证者、父亲和母亲）的全外显子组测序技术，分析患者与父母基因的差别，并根据基因依赖量的不同，设计出不同的分析模式，进行致病基因筛查。对于发现的新的候选基因，再进一步从临床证据和基础研究来证实基因的致病性。

  本研究全部基础实验和大部分临床实验均由广州医科大学神经科学研究所独立完成。廖卫平教授为文章的通讯作者，附二院神经内科汪洁博士和乔景达博士为文章的共同第一作者。

  论文链接：NC13B variants associated with partial epilepsy with favorable outcome. Brain, 2021, awab164, https://doi.org/10.1093/brain/awab164