广东省儿童罕见病重点实验室成立于2024年，实验室依托广州医科大学建设，实体设置在附属妇女儿童医疗中心（国家区域儿童医疗中心、全国罕见病诊疗协作网广东省牵头单位）。实验室主任周文浩，任国家儿童医学中心儿童罕见病联盟主席，中华医学会儿科分会新生儿血族组长，国家卫健委罕见病专家委员会委员。从事新生儿危重症诊治临床与转化，聚焦新生儿脑病和罕见病，建立中国新生儿神经重症联盟和中国新生儿基因组计划。建立Orphanet Genereview中文版知识库，构建儿童罕见病表型-基因型数据库，组建全国新生儿罕见病协作网，建立中国最大的儿童罕见病诊断中心。实验室聚焦儿童罕见病的诊疗技术突破与科研创新，致力于构建“预防-筛查-诊断-治疗-管理”的全链条罕见病防治体系。研究方向涵盖罕见病队列与智能诊疗、致病机制与功能研究、筛查技术与诊断创新、药物筛选与基因治疗四大领域。

实验室拥有雄厚的支撑平台，总面积超1800㎡，配备分子生物学、细胞培养、模式动物平台及临床研究病房，拥有流式细胞仪、二代测序仪等总值超5000万元的高端设备。同时，实验室建有符合国际标准的临床生物资源库，库存样本超300万份，并配备强大的云平台及超算资源，支撑多组学数据分析。实验室以服务国家“健康中国2030”战略为目标，通过政策支持、人才引进及国际合作，推动罕见病诊疗技术标准化与药物研发，目标建成国际领先的儿童罕见病研究基地，为全球罕见病防治贡献“广州方案”。